央广网北京2月28日消息（记者车丽）据中国之声《新闻晚高峰》报道，今天（2月28日）是“国际罕见病日”，相信大家对几年前网络上流行的“冰桶挑战”活动记忆犹新，除了“渐冻人症”，成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……一个个生僻拗口的疾病困扰着患者。罕见病的发病率虽然小于千分之一，但是罕见病的缺医少药问题却很突出。

　　近日，国家卫生健康委表示，首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》已发布，为121种罕见病诊疗提供依据。3月起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，减按3%征收增值税。全国300多家医院纳入罕见病诊疗网络，缺医少药的难题能否改善？

　　走进河南省人民医院，周口鹿邑的谢女士带着3岁的儿子前来就诊。谢女士说，孩子出现了四肢无力、行走不稳、易跌倒等情况，被医生诊断为DMD进行性肌营养不良，属于罕见病的一种。“发现他走路、上楼梯都跟别的孩子不一样。等他上幼儿园做体检的时候发现，转氨酶特别高，医生就建议去大医院检查。医生跟我说特别严重，致死性很高，当时我就站不住了，感觉天都塌了。”

　　罕见病是一大类发病率很低、大多数具有遗传性的疾病。据不完全统计，我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生罕见病患者达20万，虽然他们用一个个诗意的名字来命名，比如，蝴蝶宝宝、月亮孩子、瓷娃娃、蓝嘴唇等，但这背后却代表着一个又一个被罕见病折磨的家庭。世界上仅有5%的罕见病患者拥有有效药物，且费用昂贵，由于我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面。

　　国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉表示：“国务院常务会决定从3月1日起对首批21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠，就是比照抗癌药给予这样的优惠政策。这是党和国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。”

　　为降低罕见病药价，也有专家学者呼吁将部分罕见病药品纳入医保。目前一些地方根据本地实际情况和大病保险负担能力，探索通过谈判等方式，将部分较昂贵的罕见病治疗药纳入当地大病保险合规费用范围。安徽省马鞍山市人社局医疗保险管理办公室主任杨良灯表示，罕见病的门诊报销案例极少，住院报销则和其他疾病一样。“大部分都是住院，住院都是按照规定来报销的，不存在医保不报销的问题。所有的疾病都是一样，因为我们用药是执行国家和省里的目录，我们市里面没有权力调整它的支付范围。”杨良灯说。

　　北京协和医院副院长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍说，“世界范围有接近7000种罕见病，只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗，中国的罕见病患者面临的最大问题是这些药物大多是国外研制的。”

　　罕见病的治疗，少药和缺医并存。张抒扬说：“在全国范围内或者在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是一个不争的事实。对这样一种现状，我们要开展培训，使得更多的医生能够具备这个能力。”

　　目前，国家已确定部分罕见病目录，并制定了罕见病的诊疗规范和指南。2018年5月11日，国家卫生健康委、科技部等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，将白化病、血友病等在内的121种疾病列入目录。同年5月23日，国家药监局、国家卫健委又发布了关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告。明确提出，对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。

　　焦雅辉说，未来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，还将对罕见病目录进行动态调整。“我们成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。”她表示。

　　需要提示的是，罕见病中绝大部分是遗传性疾病，国家卫生健康委表示，要从根本上防止和减少罕见病的发生，构建全国新生儿疾病筛查的网络，不断健全孕前、产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

　　焦雅辉表示：“下一步我们将按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，采取一些措施，降低罕见病的发生。同时，进一步加大诊疗，发挥网络的作用。我们建立了一个罕见病的登记系统，发挥大数据的作用，对于下一步的研发、科技攻关也会起到重要的推进作用。”