日前,网络流传“治疗罕见病‘脊髓性肌萎缩症’特效药物需‘70万元一支’天价,且国内价格远高于国外”,引发社会关注。
“脊髓性肌萎缩症”是什么病?诺西那生钠注射液是什么药?为何药价如此昂贵?该药在国内外市场真的售价悬殊吗?国内患者用药价格是否有望下降?新华社记者就此展开调查。
焦点一:脊髓性肌萎缩症是什么病?
据国家儿童医学中心、北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰介绍,脊髓性肌萎缩症(SMA)对儿童是一种致命疾病,通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁;Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症;Ⅲ型虽然不会影响寿命,但患者会全身无力,给其和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦。
湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文称,这种疾病以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征,是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。
专家表示,我国SMA在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000,目前约有SMA患者3万多名,但新生儿中的致病基因携带率约为1/50,危险性很高,因此进行大规模产前筛查非常重要。